Genetski čimbenici u etiologiji učestalih spontanih pobačaja


Učestali spontani pobačaji (USP) su komplikacija trudnoće koja obuhvaća reproduktivne parove sa tri ili više uzastopnih spontanih pobačaja. Uzroci nisu poznati u 50% parova, koji čine skupinu idiopatskih USP-a (IUSP). S obzirom da se većina IUSP-a dogodi u prvih 12 tjedana trudnoće, drži se kako bi IUSP mogao biti posljedica poremećenog izražaja gena u trudnice i/ili zametka, prvenstveno uključenih u nadzor pre-decidualizacije, implantacije i placentacije. Stoga su posebno važna istraživanja varijabilnosti gena, koje mogu mijenjati izražaj gena te posljedično negativno utjecati na tijek trudnoće. Glavni cilj projekta je razvoj i produbljivanje naših prethodnih uspješnih istraživanja povezanosti varijabilnosti gena čiji su proizvodi uključeni u nadzor rane trudnoće i IUSP-a u reproduktivnih parova. Predložena istraživanja temeljit će se na analizi insercijsko-delecijskih polimorfizama gena za VEGF, NOS3 i SLC6A4, čiji su proizvodi uključeni u angiogenezu i nadzor funkcije pre-decidualnih i decidualnih stanica, analizi varijabilnosti MMP-7, MMP-12 i FN1 gena čiji su proizvodi uključeni u razgradnju i pregradnju izvanstaničnog matriksa endometrija (ISM), kao i analizi varijabilnosti DNMT-1, -3A, -3B gena obitelji DNA metiltransferaza. Istraživanje je izvorno, jer će se po prvi puta analizirati povezanost navedenih polimorfizama s IUSP-om u reproduktivnih parova. Za identifikaciju genskih varijabilnosti na uzorcima genomske DNA molekule izolirane iz limfocita periferne krvi koristit će se lančana reakcija polimerazom (PCR), polimorfizam duljine restrikcijskih fragmenata (RFLP), kao i elektroforeza na agaroznom gelu. Učestalosti alela i genotipova usporedit će se zasebno u žena i muškaraca između skupine parova s IUSP-om i kontrolne skupine. Analiza rezultata bit će provedena neparametrijskim statističkim metodama. Predloženo istraživanje može pomoći u razumijevanju mehanizama fiziološke i patološke trudnoće i pridonijeti sposobnosti kliničara da učinkovitije pristupe problemu IUSP-a u kliničkoj praksi. Na temelju dosadašnjih rezultata, za očekivati je da će potpora postojećem istraživanju doprinijeti proširenju spoznaja, kvalitetnim publikacijama i osnaženju istraživačkih portfelja sudionika na ovom projektu, kao i znanstvenog portfelja Sveučilišta u cjelini.


Istraživački tim
prof.dr.sc. Miljenko Kapović, dr.med. miljenko.kapovic@medri.uniri.hr
Nina Pereza, dr.med. nina.pereza@medri.uniri.hr
Prof.dr.sc. Borut Peterlin, dr.med. borut.peterlin@guest.arnes.si
Sasa ostojic uniri

prof.dr.sc. SAŠA OSTOJIĆ, dr.med.

Medicinski fakultet

e-pošta: sasa.ostojic@medri.uniri.hr
telefon: (051) 651-183
prostorija: Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci



MEĐUNARODNA VIDLJIVOST:
CITATIH-INDEXI10-INDEX
Google Scholar 677 12 12